96 новорожденным проведен неонатальный скрининг с начала года

96 малышей, которые с начала года родились в Первоуральском перинатальном центре, были обследованы на 36 генетических заболеваний. Для генетического анализа у каждого новорождённого ребёнка в родильном доме медики забирали по несколько капель крови из пяточки, на два специальных тест-бланка.

Обследование проводится для проверки наличия тяжёлых генетических заболеваний на первой неделе жизни малыша, до развития симптомов, чтобы оперативно начать лечение, контролировать состояние маленького пациента в динамике.

Среди списка выявляемых во время скрининга генетических заболеваний - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты и др.

Анализируемые материалы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа.

Напомним, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках нацпроектов «Семья» и «Продолжительная и активная жизнь».