705 малышей обследовали на генетические заболевания 

705 новорожденных прошли неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. Это 99% охват от всех родившихся в этом году в Перинатальном центре Первоуральской городской больницы малышей. Для такого генетического анализа у каждого новорождённого ребёнка в родильном доме медики берут несколько капель крови из пяточки на два специальных тест-бланка. Только за сентябрь данную процедуру провели 38 малышам.

Анализируемые материалы в кратчайшие сроки доставляются в лабораторию Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», сотрудники которой ежедневно принимают биоматериал из медучреждений всего Уральского федерального округа.

Цель неонатального скрининга - выявить тяжёлое генетическое заболевание уже на первой неделе жизни малыша, до развития симптомов, и оперативно начать лечение, контролировать состояние маленького пациента в динамике.

Среди списка выявляемых во время скрининга генетических заболеваний - врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.

Напомним, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в рамках нацпроектов «Семья» и «Продолжительная и активная жизнь».